多发性内分泌腺病与QCT骨密度软件体模检测
成都华西华科研究所分析多发性内分泌腺病与QCT骨密度软件体模检测
多发性内分泌腺病2型
多发性内分泌腺病 2 期（multiple endocrine neoplasia
type2, MEN2)是一种较少见的内分泌腺肿痛综合征，其基本特征是甲状腺ffl样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进、多发性粘膜神经痫、类马方体型，呈家族聚集，为常染色体显性遗传性疾病h—1。
Sipple在1961年报告了一例尸检有双俩肾上腺嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma, PC)、甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma, MTC) 和 一个增大的甲状旁腺的 病例，并复习了有关类似病例文献报逬后认为这组内分 泌肿瘤也属于常染色体显性遗传性疾病，后来将此病定 名为多内分泌腺病2型（MEN 2型〉，又称Sipple综合征。 甲状旁腺功能充进（hyperparathyroidism，HPT)少见，多 发性黏膜神经痛（multiple mucosal neuomas, MMN )、类马 方体型（marfanoid habitus)见于 MEN2B 型[”。
(一）MEN2型的分型和特征
多发性内分泌腺病（MEN)分为MEN1型和MEN 2 型，两者的致病基因都是RET原癌基因（proto - oncogene)。 MEN2 型又分为两个亚型，即多发性内分泌腺病 2A型（MEN2A)和多发性内分泌腺病2B SKMEN2B)。 多发性内分泌腺病（MEN)分为MEN1型和MEN 2甩。 MEN2逭又分为两个亚型，即多发性内分泌腺病2A 5! (MEN2A)和多发性内分泌腺病2B型（MEN2B)。
国际RET原癌基因突变合作研究（International RET Mutation Consoritium)根据MEN2型表型和手术结 果进行分型，有些学者把FIMTC作为MEN2型中的一 种类堕，有些人则把它作为变异的一种，前者是根据病 因，后者是根据表型。有作者根据受累腺体的不同，可分 为3个亚型：MEN2A型、MEN2B型和家族性甲状腺髄 样癌（familial medullary thyroid carcinoma，FMTC)。所 有引起MEN2型中的突变和相应的临床表型见表
[16] 2,国际RET突变MEN2表现与手术分迆见表 23-3, MEN2A、MEN2B及FIMTC中已发现的突变见
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表 4u-4.6.7]0 表23-2 MEN2型中的突变和相应的載床表型 |
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分®名称 |
tt床表甩 |
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MEN2A MEN2B |
甲状腺髓样癌（100%)、嗜铬细胞癯 (50%)、甲状旁腺增生或腺痛（20%) 甲状睬髓样癌（100%),嗜铬细胞植 (50%)、多发性粘膜神经榷、类马方 |
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家族性甲状臃«样癌 |
体型 只有甲状腺餹样癌.呈家族性发病， |
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(FMTC) |
无其他内分泌®肿痛 |
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MEN2A变异 |
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MEN2A/HirsprunR 病 |
MEN2A/先天性巨结肠炷 |
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MEN2A/皮肤苔藓样 |
MEN2A/皮肤g醉样淀粉样沉着 |
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淀粉样沉者 |
(CLA) |
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表 23-3 |
S际RET突变MEN2表型与手术分型 |
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分型名称 |
临床表型的手术钴果 |
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MEN2A( 1) |
冇家族性甲状臊籣样癌.嗜铬细胞堆，甲状旁 腺增生或腺癌 |
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MEN2A(2) |
家族性甲状臃餹样癌，至少家族中有1人有 嗜铬细胞梱，在所有MEN2风险的家族成员 中，客观证据不支持有甲状旁腺增牛或腺檐 |
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续表 |
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分铟名称 |
临床表型的手术结果 |
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MEN2A ⑶ |
家族性甲状腺髄样癌，至少有1人患有甲状 旁腺增生或臃痼.在所有发生MEN2风险的 家族成员中，客规证据不支持有嗜铬细胞癢 |
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MEN2B |
家族性甲状腺《样癌，有或无嗜铬细胞锚，无 甲状旁腺增生或朦疱 |
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FIMTC |
家族中至少有4个成员患有甲状眛髄样痛，没 有嗜辂细胞瘸和甲状旁腺埔生或雎癯的证据， 包括有发生甲状腺髄样癌的家族成热在内 |
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其他U) (b) |
家族中患有甲状臃《祥癌者少于4人，生化 褅査无1人有嗜铬细胞癯和甲状旁腺增生或 腺痛的证据箱査结果不能得到实验室证实 |
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MEN2A型是最常见的亚型，以甲状腺髄样癌 (MTC)或C细胞增生、嗜铬细胞痫（PC)及甲状旁腺功能 亢进（HPT)为特征。几乎所有MEN2A型病人均有 MTC或C细胞增生。
MEN2A型主要病变是甲状腺髄样癌，约占80%~ 90%,肾上腺嗜铬细胞痛约占70% ~ 80%,甲状旁腺增 生或腺瘤病人占29%~64%。约50% MEN2A型病人 患有PC,多为良性，其中60% — 80%为双俩，可同时或先 后出现。约20% — 30% MEN2A型病人存在甲状旁腺增 生或肿瘤。
MEN2B型临床表现为甲状腺健样癌或C细胞增生、 嗜铬细胞瘤、肾上腺簡质增生、多发性黏膜神经痛（multiple mucosal neuromas ，MMN) 、类马 方体型 （marfanoid hab- itus),甲状旁腺疾病罕见，故称MEN2BS!或黏腴神经瘤 综合征。多发性黏膜神经瘤及类马方体型仅见于 MEN2B型，而甲状旁腺病变在MEN2B型中却极为罕 见。
MEN2A型或2B型病变男女发病率相似。此病有 明显的家族史，在患病者的家族成员中其发病韦约为
50%卜6】〇
MEN2型甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤的症状及体征 与散发性MTC和嗜铬细胞瘤二者无明显区别。但无论 在MEN2A甩和2B甩、MEN1型或散发性病例均可发现 甲状腺髄样癌，其发病机制有待于进一步探究。
MEN2A型或2B沏病变男女发病率相等。此病冇 明显的家族史，在患病者的家族成员中其发病率约为 50%£,'6]〇
MEN 2型病例不太常见，在美国，其发病率约为 1/30000〜1/50000。报道的病例家族主要分布在南美、北 美洲、澳大利亚、欧洲和日本。除日本外，只有少数病例
在亚洲报道。日本全国性调査近900例甲状腺髄样癌 (MTC)中，MEN有明显增多趋势.这与检査手段有关，特 别是与RET原癌基因种系突变（germline mutation)，易感 基因筛査后检出率明显提高有关MEN2型甲状 腺髄样癌和嗜铬细胞瘤的症状及体征与敗发性MTC和 嗜铬细胞瘤二者无明M区别。但无论在MEN2A型和2B SKMEN1型或散发性病例均可发现甲状腺髄样癌，虽然 病因已基本明确，但其发病机制有待于进一步探究。成都华西华科研究所分析研发定量CT QCT骨密度体模软件分析系统
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