基因诊断糖尿病技术与糖尿病早期无创检测诊断方法

 张女士的母亲患有糖尿病。 听说糖尿病有遗传，她俾带者]0 岁的几子到医院做检查，检验后， 医生告诉她一个令人吃惊的消 息』经过恃殊的基因捡测方法发 现,她和她儿子都带有一种异常 的基因一突变的线粒基因，預 测她和儿子都有可能得糖尿病.

埔尿病有¹^富贵病”之称.随 者物质生活的提高和生活方式的 改变*糖R病有螬多的趋势。有关 资料统计，目前我国有2000多万 埔尿病患者，且犮病率仍在逐年 上升。糖尿病的各种慢性并发JE 长期困扰患者，影响他们的生活 和工作.如何尽早发现和预防糖 尿病，一直是医学家们探索的一 个方向,近年来，糖尿病分子遗传 学研究的最大进展之一是发现了 线粒体基因突交櫥尿病.1992年 奧韦兰摟等首次报道一个母系遗 传糖尿病伴耳聋家族有线粒体基

f突变，国内自1993年进行系列 究，经过几年的努力，在上海， 州等地S立了我国线粒体基因 突变糖尿病分子生物学诊断部 H,并可用于基层医院的临床诊断。这标志着我国1型糖尿病 已从临床诊断开聆迈入分子病因学水平。这也是目前国际上唯 一能进行发病前正确预51的一类糖尿病。

临床将糖尿病分为两型，I型称为胰岛索依粳型，多见于實 少年I丨型又稃非腴岛索依鞔型，占糖尿病总数的95%左右，多 见于成年人。丨型糖尿病是由多种原因引起的一类疾病.它们有 一 t•共同点，由遗传缺陷及后天的环埦因素而致病。线粒体糖尿 病是其中的一类.线粒体位于细胞质内，有“能潭工厂"之称。其 氧化磷酸化功能在胰腺P细胞分泌腴岛索的过程起关锥作用. 线粒体基因遗传方式独特，为母系遗传。因为，受精过程中相子 细胞核与卵子联合，产生的合子是从卵子的细飽质中得到线粒 体和相关的基因。研究发现.线粒体突变基因只有达到一定程 度，才足以引起某器官或组织功能异常.

线粒体糖尿病人大多表现为不典型的I型糖S病.其临床 特征为J1)有母系遗传糖尿病家族史 >母亲或母系亲属中有患 者1(2)起病年龄多小于W岁,（3)患者多不肥胖，体重指数小于 24^4)起病初期可口艰降槺药或饮食控制.最终箱用胰岛岽治 疔的患者伴有不同程度的神经性耳聋，多在发病多年 后出现>(6)发病率为〜2、⑴联岛细胞功能逐渐减退，表 现为檐晤纛、血浆C肽和24小时尿C呔棑泄纛降低胰岛 细胞抗体多为阴性“9)家族内患者临床表现轻重不等，从糖酎 童正常到胰岛素依枝型糖尿病，前者多见于儿童及靑年“10)可 伴有多系统拫害，如眼外肌麻麻，视网膜色索交性、癫掴、肌萎 缩、心肌病等.

对有上述临床特征者,可取少貴血液用基因诊断技术予以 筛査。对已确诊的患者*应注意早期未发现的神经性耳聋，可进

硷魏絲疹甚岭瘓文/包佐义

#秋季节，医院的皮肤科n诊黹有不少因皮肤瘙痒并| 出现暗红色斑丘疹的患者就诊，其中大多患的是—玫瑰糠

诊'裉据发病季节，过程及很少复发等特点，认为它可能 是某种病毒感染或自身免疫所致。因为它发生时皮疹是玫 瑰色，表面附有#斑状细薄的鳞屑，病名便由此而得。

玫瑰糠疹大多在春秋季节发病，患者主要是中青年。 出皮疹前部分病人还有发热、全身不适、肌肉关节酸痛等 症状，继之在躯干和四肢出现一个硬币大小，圆形或椭圆 形的质红色斑块，并逐渐增大.因这个斑块最早出现.称 母斑"或“先驱斑'经几天至十几天.全身多处皮肤相继 出现面积较小、数目很多的“子斑",子斑刚出现时像针头 '大小并逐渐扩大多为圆形或椭圃形,鲜红色、玫瑰色或黄 红色等多种颜色，表面常附贴着一层很薄的白色鳞屑。皮 疹的长轴和皮纹平行,发生在胸背部的皮疹常堠肋骨平行 排列。子斑分批出现.往往在同一个部位可看到不同时期 先后出现的新旧皮疹，经2~3周自行逐渐消退，早期皮疹 先从中心开始褪色，大多形成环状，很象人们熟悉的“钢钱 癣”,易误诊为体癣.玫瑰糠疹的皮0好发于胸、腹.背，颈 部及四肢近埔.面部和四肢远靖较少发生，皮疹出现后除 有不同程度瘙痒外，并无其它不适。

本病是一种自限性炎痖性皮肤病，症状轻者不作治疗 经过一定时间可自愈，«痒剧烈时可口服赛庚啶，苯海拉 明、扑尔敏等抗组织胺药*普鲁卡因铮咏封闭及外搽炉甘 石洗剂也有很好的治疔效果。

祖国医学对玫瑰嫌疹早有认识，古典医学名著《医宗 金鉴 > 中对本病就有■•此证由风热闭塞腠理而成”的阐述， 认为本病由于机体有热，又外感风邪，致使风热容于肌肤， 闭塞腠理而发病> 故采用清热.祛风，凉血药物治疗，可用 生地M克，紫草10克>赤芍10克，丹皮W充>苦参U克， 白鲜皮1〇克，蝉蜕S克，甘草6克，每日一剂，水煎分2次 银，有很好治疗效果。

行听力检澍；晚期使用听力辅助：#逐渐出现胰岛索缺乏的患 者，儒接受胰岛岽治疗。对带有线粒体基$变异而尚未发病的家 庭成员•如能尽早去除引起糖尿病的后天,并采取绿合性预 防措施，有可能终身不发病，至少可延绥发病，或发病后病情较 轻。线粒体播尿病易发生乳按性酸毒，其死亡率高达50%以上， 治疔中应进免使用降糖片、降糖灵等双胍类降搪药。由于患者线 粒体氧化磷按化功能受损，可辅以辅酶Q,维生索C等抗氧化 剂进行"氧化还原”治疔。

          成都华西华科研究所研发生产多种糖尿病及并发症早期无创检测诊断系统

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