成都华西华科研究所分析糖尿病分型诊断进展与糖尿病早期无创检测诊断方法

1引言

近年来糖尿病病因及发病机制的研究取得很大进展：发 现i午多与1型糖尿病发病有关的基因lhladq/drb等位基 因J,其中有时为易感基因t有的为保护基因；发现一些基因 突变可导致*尿病；还发现与过去分型不相符合的糖尿病类 型（如成人迟发性自身免疫性糖尿病，即LADA>。鉴于上述 情况.1997年7月，美国糖尿病协会（ADA)糖尿病分类及 诊断专家委员会发表报告建议修改糖尿病分型，与既往分型 不同，斩的分型包含有发病机制的意义_t其特点如下：①取消 NIDDM ft IDDM的用法，保留1塑及2型糖尿病.但要以阿 拉伯麩字1,2代替罗马宇i、S ;②取消营养不良性糖尿病， 因为蛋白质缺乏直接引起糖尿病还缺乏令人信服的证据，纤 维钙化性胰蘼病（以前为营养不良性糖尿病的一个亚型）归类 于外分泌胰腺病；⑨糖耐量异常（IGT)仍保圉，糖耐量试验 同前.并增加一个与此相类似的糖尿病中间过程一一空腹血 糖异常（【FG>, IGT及IFG只是作为镛尿病发展过程中的一 个阶段，不另作分类；④保圉妊振锴尿病（gdm)。

2 ADA*议的分型 2. ]       1型糖尿病

胰岛P细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏而引起糖尿病，分 为2 t亚聖：:1)自身免疫性，指自身免疫所致的胰岛0细咆破 坏，起病可急也可缜慢，血中可査到自身免疫的标志抗体，与 人类白细胞相关抗原IHLAJ有关；②特发性，指胰岛p细 胞破坏找不到住何原因，亦无自身免疫的证据，与HLA无 关.

2. ?   2®糖屎病

胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌不足或胰岛素分泌不足为 主伴胰岛素抵抗。此型糖尿病确切的病因及发病机制尚不清 楚，大多数患者有5E胖，无肥胖的患者有腹部酯肪分布增加， 血胰岛素水平正常或升离。随着体重下降及药籾治疗，胰岛素 抵抗性可改善。

L¹. 3特异曳糙尿病

本病与以下因素有关_t①胰岛P细胞功能基因异常：12 号染色体的肝细鮑核因子（HNF)-lct基因突变导致年轻起病 的成年型糖尿病（MODY) 3; 7号染色体的葡萄糖激廉基因 突变导致MODY24 20号染色体的HNF-4a基因突变导致 MODY1;线粒体基因突变导致线粒体糖尿病；其他基因突变 所致的胰岛p细胞功能异常；③胰岛素作用的基因异常：胰岛 素受体缺失，包括A型胰岛素抵抗，怪颜貌综合征lUp- rechaLmism)、腊肪萎缩性糖尿病等；（f锻腺外分泌疾病：纤 维钙化胰線病，胰臃炎、外伤或臍腺切除、种瘤、囊性纤维化、 血色病等；④内分泌疾病：库欣综含征、肢端肥大症、嗜铬细

胞瘤，胰高糖素瘤.甲状腺功能亢进、生长渖素瘤等；⑤药物 或化学制剂所致：如烟酸、背上腺皮质激素、甲状腺激素、P- 肾上腺能激动剂，噻嗪类利尿剂、苯妥英.灭鼠药及a干扰素 等；⑥感染：先天性吼疹及巨细胞病毒感染等■,(?■.少a型免疫 介导的糖尿病：胰岛素自身免疫综合征> 抗胰岛素受体抗体 (黑解皮病等h -僵人"综合征、^干扰素治疗后等4 ©其他 遗传性疾病有时伴有糖尿病：如先天愚型（Down)综合征、多 发性阵挛性肌痉挛（Friedreich)综合征，镘性进行性舞睡病 (Hriuington病）、先天性寒九发育不全CKlineWter)绿合征、 性幼稚-多指（趾）時形（Laurence Moon Beidel)综合征、肌 强直性萎缩、卟啉病，性幼稚^肌张力低下（PraderWilti)综 合征，特纳（Turner)综合征，*尿病-尿崩症-视神经萎缩 (Wutfmm)综合征等，

2.      4 GDM

为妊振期间发生或发现的糖尿病.需要待妊娠结束6周 以后再按下述情况进行分型：①糖尿病；③IFG; •gHGTVl: 血糖正常。既往建议所有孕妇均应筛选GDM,但ADA报吿 建议有下钊2种情况的孕妇不必常规作筛选试验：：P25岁以 下并体重正常；②无糖尿病家族（一级亲属）史并且不厲于糖 尿病高发的种族，筛选试验应于妊振24〜28周进行，

上述分类方法还要待WHO专家委S会讨论通过.目前 尚未推r■使用，但已有一些文献采用，请关注有关报道及进 展.

3 ADA建议的诊断标准

ADA的报告亦对*尿病的诊断标准进行了修改t具体® 下：

3.      1 空腹血浆血糖（FPG)分类

小于6- 1 mmo〗/L为正常；达到或大于6. 1 mmol/L并小 于7.0 mm〇l/L为1FG;达到或大于？• 0 mmol/L为糖尿病 I；须另1天再次证实>。

3. 2 口政葡萄糖试脍（OGTT)

其中2小时血糖分类：小于7, 8 mmol/L为正常；达到或 超过7. 8 mmot/L并小于11.1 mmul/L为IGT;大于或等于 11. 1 mmal/L为糖尿病t须另1天再次证实h 3. 3 糖尿病的诊断标准

有两条_：①有糖尿病症状（多饮、多尿.不明原因的消 瘦）加上下列一种情况时可诊断糖尿病：随机血糖大于或等于 11.1 mmol/L;或 FFG 大于或等于 7. Ommol/L;或 OGTT 中 2小时血糖大于或等于11. 1 mmol/L;@症状不典型：须另一 天再测血糖证实.不推荐OGTT作为常规临床应用。

3. 4修A糖尿病诊断#准的合理性

修改后的糖尿病诊断标准仍然以离血糖为基础.血糖为 一连续分布值，但仍然有一个大约的盥糖W值使发生糖尿病 并发症（微血管并发症）的危险性增加。许多研究证明FPO 及OGTT中2小时*糖与视网膜病变的发生呈正相关，FPG 达到或趙过S.7mm〇l/L及OGTT中2小时血糖达到或超过 ll.Ommul/L时发生视网膜病变的危险性明逋增加；1FG及

IGT将来发展为糖尿病及发生心血管病变的风险明显增加； 另外诊断试验的重复性也很重要，在2〜6周内重SOGTT, 发现FPG的个体内变异系致为6.4%.而OGTT中2小时血 糖的个体内变异系数为16. 7% .因此ADA建议FPG优先使 用，而OGTT中2小时血糖不作临床常规使用_；

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