成都华西华科研究所分析佝偻病骨软化症与QCT骨密度软件体模检测佝偻病和骨软化症

佝偻病（Rickets)足儿童一种常见疾病，是由于#生 长板软骨的矿化障碍所致；毋软化症（Osteomalacia)是由 于皮质#骨膜下矿化障砑所致。二者特征性的组织学改 变为骨样组织增加和矿化不足，表现为骨样绀织堆积增 厚。佝偻病仅发生在伢骺融合前生长发育中的儿章，而 骨软化症以发生在所有年龄组。佝偻病患者几乎都有 骨软化，但不是所冇骨软化症患者都伴有佝偻病^hI◊佝 偻病患者也可有骨质疏松。后者指骨组织M减少，其结 构基础是骨小梁的厚度和数里减少，和（或）皮质骨的序 度减少，骨折危险性增加；它可以是骨基质合成不足或吸 收增加所致（或合成的速度小于吸收的速度），但矿物质 沉积到骨苺质的过程没有受影响，生长板软骨的矿化过 程正常^[2]。

早熟性代谢性骨病指婴儿的骨骼疾病，包括佝偻病、 骨软化疝和骨质疏松症，病情轻者可以只有血生化改变， 主要发生在曱-产嬰儿、同时也发生在接近足月的小于胎 龄儿中其中，早熟性骨质疏松指与可比较大小或胎龄 的胎儿或新生儿相比，新生儿的骨矿物含檄明显降低。 早熟性骨质疏松用来代替以前的术语早熟性佝偻病 (Rickets of Prematurity),指那些有明显.的BMC减少但没 有X光片上典型佝偻病表现的嫛儿^(<1。新生儿，尤其是 早产儿，由于钙磷和/或维生素D缺乏可引起新生儿佝偻 病（Neonatal Rickets),若在出生时已发生则称为先天件 徇偻病（Congenital Rickets)。

徇偻病、骨软化症和骨质疏松都有骨密度和BMC的 减少，但B前双能X线吸收法测憊的“面积骨密度”受# 骼面积大小的影响；若骨骼含相同的体积骨密度，在较细 的骨骼中测得的面积伢密度要比较粗的#骼中测得的面 积骨密度低。儿科文献中有时将不同情形质疏松” 用来描述为放射学上的“骨密度降低”，这应该引起注

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一、流行病学（Epidemio丨ogy)

维生素D缺乏性狗楼病（rickets of vitamin D defi­ciency) 是我国 常见儿 科疾病 ， 占总佝 偻病的 95 % 以上; 1987年全国九贫、自治区调査，3岁以下小儿平均佝偻病 患病为27.2%^f51。也有报道：新生儿佝偻病的发病率在 我国东北、华北地区达10%〜32.随着儿1保健 工作的开展，此病在我国发病率冇明M下降；m随者围产 医学的进步，早产儿存活宇增加，早熟性代谢性钟病明显 增加。国外报道：早熟性代谢性骨病的发病率高达30% 以上，在出生体重小于丨500g和胎龄小于34周的早产儿

中骨折发生率达20%^{31。

二、病因（Etiology)

多种原因可以导致佝倭病，如钙、磷、维生素D的供 给和吸收障碍，维牛.索D合成和代谢受阻，组织对1,25 (OH)₂D( 1，25 - dihydroxyvitamin D)不敏感、肝释疾病、 遗传因素、減性磷酸酶（Alkaline phosphate,ALP)活力降 低、矿化抑制等等。

1.  维生素D缺乏人体维生素D可以通过表皮和 真皮内储存的7 脱氢flq固醉（7 - dehydrochdesterol)经 过紫外线的照射合成胆骨化醉即维生素丨)₃。梢物中麦 角固醉（Ergosterd)，可以通过光照转化成维生索动 物体内含有维生素h。婴儿常规饮食只包含少最维生 素D,母奶中含M较低，牛奶中含M更低。谷物、蔬菜和 水果中l,25(〇H>₂D含掇可以忽略。母亲素食喂养的婴 儿、或饮食中缺乏牛奶、肉类、禽蛋、鱼者，易出现维生索 D缺乏。如果婴儿有适当的H光照射，母乳喂养可能满 足维生索D的黹要。缺乏日光照射的黑皮肤婴幼儿可使 维生素D合成不足。有脂肪泻、胃切除、胰酶不足、或其 他吸收不良综合征的儿童，可因维生素D吸收不足出现 继发件缺乏。肝肾疾病可以影响维生素I〕的吸收和代 谢,，抗埯痫治疗如苯妥英钠（Phenytoin)和苯巴比妥 (Phenobarbita丨)等治疗可干扰维生索D的代谢；另外，在 钙转运中，糖皮质激家（Glucocorticoid)可以对抗维生索I) 的作用。蓽因突变致25(OH)D-la-羟化酶不足，可导 致l,25(OH)₂D的合成瘅碍。

2.  磷缺乏饮食中磷缺乏、长期胃肠外营养致磷缺 乏症或吸收阵碍，肾小管疾病、范可尼综合征（Fanconi symlrome)和遗传件疾病致尿磷排泄增加。

3.  终末器宫抗l，25(OH)₂D维生素D受体失活突 变，导致l,25(OH)₂D的生物活性下降；受体对1,25 (OH)₂DF敏感等也可以导致佝偻病。

4•其他早产儿出生时的钙磷储备不足，出生后钙 磷供给不足、或同时伴有维生素D的缺乏，易导致早熟性 代谢性伢病；其磷的缺乏可能比钙的缺乏更常见⑴。婴 儿血屮的l，25(OH)₂D浓度较多受母亲孕期维生素D状 况和婴儿期口光照射的影响，有孕期维生素D缺乏的母 亲，其出生嬰儿可出现维生素D缺乏⑷。饮食中钙磷比 例不适宜（钙磷比例为2:丨时钙吸收效果最佳）、含有较 多难以吸收的硬脂酸或软脂酸、肠道酸碱度不适宜等导 致钙不易吸收。蝥合剂包括谷物类的植酸盐可能减少钙 的吸收，饮食中的铁可能减少磷的吸收。

在工业化国家，维生素丨）摄人不足已经不是佝偻病 的主要原W,相反，其他临床情况如影响维生索D的吸收 和代谢因索已经成为佝偻病的重要原因；这些包括脂肪 泻、肝枵疾病、或影响钙磷内环境稳定的其他情况。

PB21-10大鼠染线试验（近端胫骨 >(钙化组织染银后M黑色〉

A.活动期佝供病肴tt和黌干M的亮带代表佝偻病干K«(R.M.)C=软骨：0=骨梓m织* B.冶疗中的佝傕昧软骨<C)和骨样坩

织(O)间的預备钙化线（L.P.C.)。C.恂偻病治愈骨骺和正常骨千间的软骨盘<〇。（桷A Nelson Textbook of Pediatrics，第17版.

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三、 病理生理（丨*athophysio丨ogy)

新骨形成起源于成骨细胞，成骨细胞分泌胶原，在钙 磷、调节激索等因素作用下进行骨的合成。破骨细胞在 骨细胞表面分泌酶，溶解竹基质和矿物迸行骨的吸收。 佝偻蝻患儿血淸中的钙磷缺乏，使正常的骺软骨生长和 钙化受到障碍，影响骨的生长。软骨细胞不能完成正常 的增殖和退化过程，随苕毛细血管的渗入不均匀，导致骨 干末端出现不规则的骨骺线。预备钙化带的竹样和软骨 样的基质矿化障碍，同时伴随新形成的缺乏钙化的骨样 绀织堆积，导致形成不规则的、模糊状的、增宽的软组织 (佝偻病样干骺端〉。佝偻病的许多骨骼变形与此干骺端 有关；它受压并向外膨胀，导致骨端突出和肋骨串珠。骨 膜下骨的矿化也受影响；先前存在的皮质针以正常的方 式被重吸收，换上缺乏矿化的骨样组织。如粜此过程不 断进行，导致整个骨干失去其强度；变软变稀疏的皮质骨 在外力作用下容易变形.导致骨的畸形和骨折

随者治疗，佝偻病的修复极为迅速。骨骺-骨干边 缘出现，软骨细胞开始退化，毛细血管开始重新渗人，并 在钙化带出现钙化。钙化发生在特定的钙化位罝，留下 一条X光片上可见的淸晰线。随治疗进展，在预备钙化 带和骨干间的骨样组织也发生矿化；皮质骨和骨干的骨 小梁中的骨样组织同样也发生钙化。弯曲的骨骼，如不 过分严重，也能恢复正常状态，见图21 - 10。

在维生素D缺乏性佝偻病，肠道吸收的钙减少，但由 于甲状旁腺素（parathyroid hormone, PTH)分泌增加，骨 的吸收过程增强，钙磷从骨骼中动员，因而，血钙浓度只 有轻微喊少或维持正常。PTH分泌增加的继发效果是 减少肾脏磷的承吸收，导致血磷浓度降低。由于成骨过 程也活跃，成骨细胞活力增加，骨源性的ALP分泌增加， 导致血淸ALP升高^

四、 临床表现（C丨inical manifestations)

临床表现与病因和年龄有关。孕期维生素D缺乏的 母亲其喂养的要儿可在出生后2个月内出现佝偻病；通 常佝偻病在1岁末和在2岁内才表现。学龄儿衆中维生

索D缺乏性佝偻病一般少见。

(一）   一般症状

在极低出生体重儿中骨软化和骨折较常见。在较大 婴儿和儿童中，佝偻病进展到一定程度时，临床上出现一 系列神经精神症状，如多汗，汗味异臭；易激惹、夜惊、夜 啼、厌食症、肌肉软弱无力、站于感染。这些并非佝偻病 的特异症状，但在佝偻病好发地区，参考有关条件，可以 作为临床早期诊断的参考依据。

(二）   骨骼系统改变

4.  头颅颅骨软化，是佝偻病早期出现的体征之 一，它是由于颅讶外层变薄所致。当按压枕骨或顶#后 端时可以出现按压乒乓球的感觉₃但靠近背缝处的颅竹 软化属于正常变化。颅骨软化可以导致颅骨扁平，冇时 可使头型永久性不对称。额骨的中心部分变厚突起，导 致“鞍状颅”、“方颅”。前囟变大，并且闭合可能延长到2 岁后。

5.  上肢和胸部肋软#交界处扩大（肋骨串珠），腕 部关节处变厚（手镯），也是早期骨骼改变的症状。肋骨 串珠可触及并明显可见。胸骨交界处向前突出或凹陷， 出现“鸡胸"和斗胸”。肋骨由于瞞肌的牵拉，沿胸腔 F缘在水平方向凹陷，出现“郝氏沟（Harrison ’ s gro­ove〉”。

6.  下肢踝关节的早期改变出现软骨交界处变阳 (脚镯）。儿童学走步前后，由于骨质软化，因负串:可出现 “O”甩腿或呈“X”型腿改变。审痖患儿下肢背畸形时.常 可引起步态不稳，出现“鸭步"态。影响股竹颈用度变小 和以膝关节为主的外翻者.自然恢复较难。

7.  牙齿乳牙萌出可能延迟，出现牙釉质缺乏。在 恒牙钙化时出现维生索D缺乏.悄牙钙化可受影响；恒牙 中的切牙，尖牙和第一磨牙常出现牙柚质缺乏。

5•其他长#可以出现靑枝竹折。竹盆也受影响， 女孩如果骨盆改变明显，将增加以后分娩的危险。脊柱、 骨盆和腿的变肜导致身材矮小。韧带松弛也促进#骼变 形，肌肉发舞差，缺乏张力，导致严重佝偻病患儿到达适 当年龄时仍不能站立或行走。新生儿期出现的骨病也可以影响以后的身高

(三）     维生素D缺乏性手足搐搦症

又名佝偻病性低钙惊厥，在维生索D广泛M防使用 的地区已经不多见；然而.抽搐可以出现在患严重脂肪泻 的婴儿和儿童中，特别是当血淸离子钙浓度低于3〜 4mg/dL( lmg/dL= 0.25mmol/L)时。此时，甲状旁腺代fS 功能+全，血钙不能维持正常水平。肌肉的兴奋性增加， 容M出现惊厥、手足抽搐，喉痉孪等症状，厲于儿科嗲急 症，应该与低血糖症、婴儿痉孪症、颅内出血、急性喉炎等 鉴别。

(四）   其他

严电维生家D缺乏性佝偻病常伴有肝脾肿大、贫血 和易并发感染。有的患儿智力发育延迟。部分新生儿生 后或丨〜2周后发生先天性喉喘鸣，吸气性呼吸困难.吃 奶和哭闹时加S,多与喉软骨发育不良有关。成都华西华科研究所分析研发定量CT QCT骨密度体模软件分析系统  
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